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服务专线单基因遗传病携带者筛查
作者：产科
文章来源：产科
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更新时间：2022-06-15
高通量测序技术进行单基因病携带者筛查具有高灵敏性、高特异性及快速检测的优点，一次性检测包括杜氏营养不良、脊髓性肌萎缩症、非综合征耳聋等19种常见的单基因遗传病，精准防控相关出生缺陷的发生。